Hemofili och endoproteskirurgi
Vad är hemofili?
Hemofili är ett genetiskt fel i blodkoagulering. Den kallas ibland ”kunglighetens sjukdom” eftersom Storbritanniens drottning Victoria spred ut sjukdomen till flera europeiska kungafamiljer genom sina döttrar.
Människor med hemofili har låga nivåer av koaguleringsfaktorer. En koaguleringsfaktor är ett protein som behövs för att blodet skall koagulera och blödning skall ta slut. Som konsekvens tenderar människor med hemofili att lättare få blåmärken och blöda längre än människor med ett normalt koaguleringssystem. I alla fall det mest skrämmande symptomet av hemofili är intern blödning (blödning inom kroppen) som kan gälla leder, muskler, det gastrointestinala systemet, urinvägen, och i de allvarligaste fallen, hjärnan.
Hemofili träffas mycket oftare hos män än kvinnor p.g.a. dess specifika ärftlighetsmönster (X-länkad recessiv). Uppskattad förekomst är 1 av 5000 manliga nyfödda per år. Globalt sett påverkar denna sjukdom 1 av 12000 människor.
Man kan urskilja mellan tre typer av hemofili. Hemofili A, s. k. klassisk hemofili, hänvisar sig till en brist av koaguleringsfaktor VIII. Hemofili B är en annan typ av hemofili, och den är brist på faktor IX. Den kallas även för Christmas sjukdom efter Stephen Christmas, den första patienten diagnostiserad med denna sjukdom. Den tredje typen av sjukdom heter hemofili C och betyder brist på faktor XI. Hemofili A är den vanligaste typen, 80 % av alla hemofilifall är av typ A. Typ B är mera sällsynt och typ C är ytterst sällsynt.
Hemofili och ledskador
Hemofili kan förorsaka en ledsjukdom som hemofilisk atropati. Den utvecklas som slutresultat av upprepad blödning in i lederna som kan förekomma efter en skada eller spontant.
Blödning i lederna, dvs. hemartros, är en mycket vanlig form av inre blödning bland hemofilipatienter. Blödning sker främst i synovium. Synovium är ledhinnan dvs. en tjock hinna på insidan av lederna. Den producerar ledvätska som hindrar ledernas slitage. Ledhinnan har dock ett stort antal av blodkärl som kan bli skadade när lederna rör sig, eller av den minsta trauma, eller t.o.m. utan skada. Om personen har ett koaguleringsfel, som i fall av hemofili, blödning från dessa blodkärl tar inte slut och blodet kommer till ledområdet. Detta förorsakar ledinflammation som syns i symptom som smärta, stickningar och svullnad. Om blödning fortsätter eller en kronisk inflammation upprepar sig, kommer ledbroskskada och erosion av ledytorna förekomma. Eventuellt kommer dessa förändringar att leda till stelhet och missbildning av lederna samt fortsatt smärta.
Tyvärr är den hemofiliska atropatin den mest träffade komplikationen i samband med hemofilin. Den har främst en inverkan på knän, armbågar och fotled/ankel. Skada i knäna förorsakar de viktigaste funktionsnedsättningarna. Av konsekvens, en total endoproteskirurgi av knäna är det vanligaste ledimplantat för människor med hemofili. Många av patienterna behöver denna operation redan vid ung ålder.
Ledimplantat vid hemofili
Hemofilisk atropati är en invalidiserande sjukdom som leder till minskad mobilitet och svår smärta. Som nämnd, ledimplant, speciellt total endoproteskirurgi av knä(na), behövs av många hemofilipatienter under livets gång. Denna operation underlättar avsevärt deras artropatisymptom (smärta, stelhet, motionshinder och obekvämlighet) och förbättrar avsevärt patienternas livskvalitet).
Dock bör det nämnas att hemofilipatienternas operationer innebär en större risk jämfört med vanliga patienter. Rik blödning och infektion är de mest allvarliga. Tack vare utvecklingen i de kirurgiska metoderna, tillgång till koncentrat av koaguleringsfaktorerna och förbättringar i protesdesign, är total endoproteskirurgi av knän den oftast valda metoden bland hemofili-patienter.
För att minska på riskerna under kirurgin så mycket som möjligt går hemofilipatienternas totala endoproteskirurgi (av knäna) följd av vissa specialförberedelser. Till dessa ingår antibiotikaberikad cement, hög nivå av ersättande koaguleringsfaktor för två veckor inför operationen och administrering av generell narkos istället för ryggbedövning (för att undvika blödning till ryggraden).
Fysisk aktivitet och rehabilitering
Patienter med hemofili uppmuntras till att leda ett hälsosamt liv och motionera. Motionering hjälper till att bibehålla starka muskler som skyddar lederna. Minst 30 minuter av motion 3 gånger per vecka rekommenderas.
Motion är också en del av ett rehabiliteringsprogram. Rehabiliteringen spelar en mycket viktig roll både före och efter endoproteskirurgi. Motion fungerar bra både preventivt och som rehabilitering i frågan om hemofilisk atropati. Det finns speciella rehabilitationscenter som ger patienterna individuella program före och efter endoproteskirurgi. Målet före operation är att träna musklerna. Starka muskler behövs för god funktion av leder och en snabbare rehabiliteringsprocess.
Rehabilitation efter operationen är till för att minska smärtan och svullnad samt att öka rörelsekretsen av den nya leden.
En annan typ av rehabilitering är underhållsrehabilitation. Programmet hjälper till att förstärka musklerna för att förhindra ledmissbildningar. Det lindrar också smärta och hjälper till att bevara ledernas funktion så länge som möjligt.
Andra motsvarande rubbningar
Den andra rubbningen i koaguleringssystemet som kan resultera i atropati kallas för Von Willebrands sjukdom (VWD). Ungefär 1% av världens människor är drabbade av den och den definieras som en utökad och överflödig blödning p.g.a. brist på blodkoaguleringsprotein som heter von Willebrand faktor. Symptom av VWD är lika med hemofili (förlängd blödning, lätt att få blåmärken, stark blödning under menstruation etc.) Ledskada förekommer bland ca 2-30% av människor med VWD och där i bland de mera seriösa fallen av denna rubbning.
