Гемофилия и замена сустава

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это генетическое заболевание с нарушением свёртываемости крови. Иногда его называют “королевской болезнью” поскольку Королева Великобритании Виктория передала его различным Европейским королевским семьям через своих дочерей.

Люди, страдающие гемофилией, имеют очень низкие коагулирующие факторы. Коагулирующий фактор — это протеин, который необходим для свёртывания крови и остановки кровотечения. Соответственно люди, страдающие гемофилией обычно более подвержены образованию синяков и медленной остановке крови. Однако наиболее опасный симптом гемофилии — это внутренние кровотечения, которые можут возникнуть в суставах, мышцах, желудочно-кишечном тракте, мочеполовой системе и, в более серьёзных случаях, в мозге.

Гемофилия чаще всего встречается у мужчин, из-за особого механизма наследования (рецессивной Х хромосомы). Примерное количество случаев гемофилии при рождении мальчиков каждый год: 1 на 5000. Гемофилия встречается у 1 человека из 12 000 человек во всём мире.

Существует три вида гемофилииГемофилия А, также известная как классическая гемофилия, и имеющая отношение к недостатку коагулирующего фактора VIII. Другой вид гемофилии называется гемофилией В или недостатком коагулирующего фактора IX. Этот вид заболевания также называется болезнью Кристмаса в честь Стефана Кристмаса, кто был первым пациентом с данной болезнью. Третий вид гемофилии называется Гемофилия С и относится к недостатку фактора XI. Гемофилия А — это самый распространенный вид гемофилии, насчитывающий примерно 80% случаев заболевания, тогда как Гемофилия В встречается намного реже, а Гемофилия С является чрезвычайно редким заболеванием.

Гемофилия и повреждение сустава

Гемофилия может вызвать болезнь суставов, которая называется гемофилической артропатией. Она развивается в результате постоянного кровотечения в суставах, которое может возникнуть в результате травмы или само по себе.

Кровотечение в суставах, которое также называется гемартрозом, является очень частым видом внутреннего кровотечения у людей, страдающих гемофилией. Основное место, где может возникнуть кровотечение — это синовиальная мембрана. Синовиальная мембрана представляет собой оболочку, которой выстелена внутренняя часть суставов. Она производит специальную смазку, которая защищает сустав от изнашивания и поломки. Однако, синовиальная мембрана имеет большое количество кровеносных сосудов, которые могут быть повреждены в ходе движения сустава, минимальной травмы или даже сами по себе. Если человек страдает нарушением свёртываемости крови, как например в случае гемофилии, кровотечение не может остановиться и кровь попадает в область сустава. Это вызывает воспаление сустава и является причиной таких симптомов как боль, ощущение пощипывания и отек. Если кровотечение продолжается или возникает хроническое воспаление, это вызывает повреждение суставного хряща и эрозию поверхностей сустава. В итоге эти повреждения ведут к нарушению подвижности сустава, его деформации и хронической боли. К сожалению гемофилическая артропатия — это наиболее распространенное осложнение при гемофилии. Оно преимущественно поражает коленные, локтевые и голеностопные суставы. Повреждение коленного сустава вызывает значительные трудности в передвижении. Соответственно полная замена коленного сустава — это чаще всего проводимая операция у людей, страдающих гемофилией. К тому же многим пациентам эта операция требуется в молодом возрасте.

Замена коленного сустава при гемофилии

Гемофилическая артропатия — это болезнь, которая ограничивает вас в движении и вызывает сильную боль. Как было упомянуто ранее, замена сустава, особенно полная замена коленного сустава, является необходимостью для многих пациентов, страдающих гемофилией. Операция значительно облегчает симптомы артропатии (боль, жесткость сустава, потерю движения и дискомфорт) и значительно улучшает качество жизни пациента. Однако операция у пациентов, страдающих гемофилией, несёт большее количество рисков. Сильное кровотечение и инфекция — это самые серьёзные осложнения. Благодаря развитию хирургических технологий, доступности концентратов коагулирующих факторов и улучшению дизайна протезов, на сегодняшний день операция полной замены коленного сустава доступна для пациентов с гемофилией. Для того, чтобы снизить риск при операции, существуют специальные предписания для пациентов, страдающих гемофилией. Они включают использование костного цемента, содержащего антибиотик, введение высококонцентрированного коагулирующего фактора за 2 недели до операции и использование общей анастезии, вместо спинальной (для того, чтобы предотвратить кровотечение позвоночного канала).

Физическая активность и реабилитация

Пациентам с гемофилией необходимо вести здоровый образ жизни и заниматься физическими упражнениями. Упражнения помогают развить сильные мышцы, которые защищают суставы. Рекомендуется заниматься спортом 30 минут по крайней мере три раза в неделю регулярно.

Упражнения также входят в программу реабилитации. Реабилитация играет очень важную роль не только после операции по замене сустава, но также и до неё. Она рекомендована как для предотвращения, так и для лечения гемофилической артропатии. Существуют специальные реабилитационные центры, которые предоставляют особые программы до операции замены сустава и после неё. Цель дооперационной реабилитации — тренировать мышцы. Сильные мышцы необходимы для хорошей работы сустава и ускорения процессы выздоровления. Постоперационная реабилитация создана для уменьшения боли и отёка, а также для увеличения способности нового сустава к движению.

Другой вид реабилитации — это профилактическая реабилитация. Эта программа помогает увеличить силу мышц, предотвращая деформацию суставов. Она также облегчает боль и помогает сохранить функционирование сустава как можно дольше.

Другие подобные болезни

Другая болезнь системы коагуляции, которая может вести к артропатии — это болезнь Виллебранда. Она встречается примерно у 1% населения и определяется как долгое и обильное кровотечение из-за недостатка коагулирующего протеина крови, которые называется фактором Виллебранда. Симптомы болезни напоминают симптомы гемофилии (продолжительное кровотечение,склонность к образованию синяков, сильные менструальные выделения и др.) Повреждение суставов возникаетпримерно у 2-30% людей, страдающих этой болезнью и чаще случаются на более серьёзной стадии заболевания.